Обнаруженная учеными генетическая вариация вызывает БДН по новому биологическому пути

Источник фото: alsnewstoday.com

Ученые из шеффилдского центра медисследований (Великобритания) выявили новую вариацию генов, которая вызывает БАС, или как его еще называют, болезнь двигательных нейронов (БДН или мотонейронное заболевание). При этом данная вариация вызывает болезнь по новому биологическому пути, который ранее не связывался медиками с подобными недугами.

Новая вариация генов, вызывающих развитие БДН, была обнаружена у двух родственников, страдающих от этого заболевания. Известно, что в 90% случаев БДН вызывается экологическими и генетическими взаимодействиями, природа которых до конца не изучена, и лишь в 10% болезнь передается по наследству. Исследователи обнаружили в гене GLT8D1 мутацию в области фермента гликозилтрансферазы, которая также как и уже установленные вариации запускает процессы поражения двигательных нейронов.

В ходе изучения генетического материала еще 100 с лишним пациентов с БДН данная мутация была найдена у еще 5 человек. В результате ученые пришли к выводу, что ими открыт еще один генетический подтип болезни.

Данное открытие поможет в лечении страшного заболевания, поскольку найден еще один биологический путь. При этом авторы работы отметили, что теперь еще более важным становится генетический скрининг пациентов с БДН, поскольку он помогает выявлять неизвестные ранее подтипы болезни и создавать новые стратегии лечения.