Исследователи Медицинского факультета UNC выяснили, как именно генетическая мутация МЕМО1 влияет на развитие человеческого мозга. Новая научная работа позволяет лучше понять биологическую основу расстройств аутистического спектра (РАС).
Несколько месяцев назад группа ученых предположила, что генетическая мутация МЕМО1 влияет на развитие РАС у детей, но как именно происходит данный процесс, оставалось загадкой до недавнего времени.
Нейробиологи знают, что на ранних стадиях формирования мозга он покрыт слоем радиальных глиальных клеток (РГК), каждая из которых похожа на кирпичик. Из каждого «кирпичика» при воздействии белка Мемо1 прорастает один «ствол» базального отростка, формирующего несколько слоев коры – главной части головного мозга, отвечающей за восприятие, речь, долговременную память и сознание. Имеющаяся у человека генетическая мутация МЕМО1 производит укороченную форму белка Memo1, который не позволяет РГК сформировать один большой «ствол» базального отростка, вместо чего появляются множество «веточек». По этой причине слои коры головного мозга нормально не могут формироваться и в итоге в раннем возрасте проявляются РАС.
Ученые проверили свою гипотезу на мышах. Грызуны, лишенные Memo1 в их РГК на эмбриональной стадии, в раннем возрасте демонстрировали недостаток исследовательской активности, как и некоторые люди с аутизмом. Теперь исследователи будут экспериментировать на органоидах человеческого мозга, чтобы еще больше узнать о нейробиологии аутизма и в один прекрасный день заявить о том, что найдено средство от РАС.
Кстати, только в США примерно у каждого 60-го новорожденного впоследствии фиксируются РАС.